靠譜試管助孕-懷孕了前三個月彩超能查出畸形嗎？基因和染色體如何影響出生缺陷？

　在懷孕期間，您可以選擇通過超聲波或血液檢查來篩查出生缺陷和遺傳疾病。一般來説，只要正常的產檢，在早孕期就可以進行唐篩了，後面五個月開始就可以做大畸形篩查。

　基因和染色體如何影響出生缺陷？

　大約20%的出生缺陷是由遺傳或遺傳因素引起的。出生缺陷的遺傳原因分為三大類：染色體異常。單基因缺陷。多因素。

　每個人體細胞含有46條染色體，每條染色體含有數千個基因。每個基因都包含控制特定身體部位發育或功能的藍圖。因此，染色體過多或過少的人都會收到有關解剖發育和功能的混亂信息。

　唐氏綜合症是由太多染色體引起的病症的一個例子。由於細胞分裂過程中的意外，唐氏綜合症患者有一個特定染色體（21號染色體）的額外副本。這個額外的染色體會導致一系列典型的先天缺陷。唐氏綜合症的特徵可能包括髮育遲緩、肌肉無力、眼睛向下傾斜、低位和畸形的耳朵、手掌上的異常褶皺以及心臟和腸道的先天缺陷。

　對於特納綜合徵，女性缺少一條X染色體的部分或全部。在受影響的女性中，這會導致身材矮小、學習障礙和卵巢缺失。

　13三體綜合徵（Patau綜合徵）和18三體綜合徵（愛德華茲綜合徵）分別是由於遺傳了第13或18號染色體的額外拷貝而引起的。這些是更罕見、更嚴重的疾病，會導致與出生後生存不相容的嚴重出生缺陷。

　除了遺傳額外或缺失的染色體外，單個基因的缺失或重複也會導致發育障礙和出生缺陷。一個例子是囊性纖維化（一種導致肺和胰腺進行性損傷的疾病）。

　有缺陷的基因也可能由意外損壞引起，這種情況稱為“自發突變”。大多數軟骨發育不全病例（一種導致極度矮小和骨骼畸形的疾病）是由對控制基因的新損傷引起的。此外，重組錯誤會導致染色體易位，從而導致複雜的出生缺陷。

　感染和藥物等環境因素如何影響出生缺陷？

　環境因素會增加流產、出生缺陷的風險，或者它們可能對您的寶寶根本沒有影響，具體取決於懷孕期間暴露的時間點。

　發育中的寶寶在受孕後會經歷兩個主要的發育階段。第一個或胚胎階段發生在受孕後的前10周。大多數主要的身體系統和器官都是在這段時間形成的。第二階段或胎兒階段是懷孕的剩餘時間。這個胎兒期是器官和胎兒一般生長的時期。發育中的嬰兒在器官發育的胚胎階段最容易受到傷害。事實上，當受孕後2至10周接觸時，感染和藥物會造成最大的損害。

　糖尿病和肥胖可能會增加您孩子出生缺陷的風險。您的醫療保健提供者可能會建議您在懷孕前盡最大努力控制這些情況。

　另一個可能導致出生缺陷的環境因素是子宮約束。胎兒在母親的子宮中生長，周圍有羊水（類似於懸浮在水袋中），可以緩衝過大的壓力。如果容納液體的纖維袋破裂，撕裂袋中的纖維帶會壓迫胎兒並導致羊膜帶綜合徵（這可能導致手臂或腿的部分收縮或截肢）。羊水量不足會導致整個嬰兒壓力過大，導致肺發育不良（肺部發育不全）。